Фото улыбающиеся дети

Фото Улыбающиеся Дети

Синдром ангельмана мкб-10 q 93.

5 93. 5 мкб-9 759. 89 759. 89 omim 105830 diseasesdb 712 emedicine ped/1880 mesh d017204 и d017204 синдром ангельмана — генетическая аномалия. Для неё характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром петрушки» или синдромом «счастливой куклы» [1]. При синдроме ангельмана отсутствуют некоторые гены из длинного плеча 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром прадера-вилли. Кариотип 46 xx или xy, 15q−. Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом, когда отсутствует большая смежная область из 3—4 миллионов пар оснований днк в области q11—q13 15-й хромосомы. Согласно результатам многих независимых исследований, причиной возникновения синдрома ангельмана может являться мутация в гене ube3a. Продукт этого гена — ферментный компонент сложной системы деградации белков [2]. картинки хендай элантра

Синдром назван по имени британского педиатра гарри ангельмана, впервые описавшего его в 1965 г. Частота встречаемости от 1: 10 000 [3] до 1: 20 000 [4] живорождённых младенцев. Содержание. 1 особенности 2 диагностика 3 лечение 4 риски 5 перспективы развития 6 примечания 7 ссылки. Особенности [ править | править код ]. Для синдрома ангельмана характерны: В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес; задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить); задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей); дети больше понимают, чем могут сказать или выразить; дефицит внимания и гиперактивность; сложности с обучением; эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом ангельмана наблюдается вторичная (симптоматическая) эпилепсия; необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей); частый смех без повода; ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками; размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка; иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык; нарушения сна; страбизм (косоглазие) в 40 % случаев; сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев; повышенная чувствительность к высокой температуре; чувствуют себя комфортнее в воде. Диагностика [ править | править код ]. Синдром диагностируется путём генетического анализа (15 хромосома), рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом), отставанием в развитии общей моторики и в развитии речи. Родители и врачи должны обратить внимание на случаи мелкого тремора, хаотические, порывистые движения конечностей, походку с негнущимися ногами; в ряде случаев специфическое выражение лица, слишком частый смех.

Возможные методы анализа: процесс флуоресцентной гибридизации in situ, метилирование днк в области 15q11—q13, анализ мутации импринтингового центра, анализ прямой мутации гена ube3a. Лечение [ править | править код ]. Синдром ангельмана является врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны, однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. Младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии). Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом. Нарушения сна корректируются назначением легких снотворных. Д-р вагстафф ( сша) считает, что назначение 0. 3 мг мелатонина за 30 минут-1 час перед сном улучшает сон пациентов с синдромом ангельмана. Нарушения стула регулируются назначением легких слабительных. Приступы лечатся так же, как эпилепсия. Дети с синдромом ангельмана часто испытывают больше одного типа приступов.

Показана электроэнцефалография.

Нежелательное поведение. Д-р чарльз вильямс (гейнсвилл, флорида), работающий в основном с alphaville фото группы аутичными детьми, отмечает общие для аутичных детей и детей с синдромом ангельмана особенности поведения: заметная аутостимуляция, импульсивность, навязчивые, повторяющиеся движения, интерес к неуместным предметам, а также сложность в общении с другими людьми. Врачи сша показывают, что для аутичных детей внутривенные инъекции гормона секретин (найденного в поджелудочной железе) успешно уменьшают проявления нежелательного поведения и обеспечивают хороший уровень общительности и коммуникативных навыков; возможно, медицина придет к использованию секретина для коррекции поведения детей с синдромом ангельмана. Риски [ править | править код ]. Оценка риска повторного рождения ребенка с синдромом ангельмана у тех же родителей очень сложна, необходима консультация профессионального генетика. Считается, что обычная делеция является спонтанной, риск повтора меньше 1 %. В случае молекулярной микроделеции в 15q11-q13, если она наблюдается и у матери, риск теоретически до 50 %. Мутации внутри гена ube3a могут быть случайными и неунаследованными, в этой ситуации риск повтора <1 %; однако эти мутации можно унаследовать от нормальной матери, и тогда теоретический риск 50 %. Партеногенетическая дисомия 15-й пары — случайная ситуация; риск повтора <1 %. Есть несколько людей с as с необычными преобразованиями хромосомы 15, включая область 15q11-q13; в этих случаях оценка риска повтора зависит от хромосомных нарушений у родителей. Перспективы развития [ править | править код ].

Дети с синдромом ангельмана понимают намного больше, чем могут сказать. В некоторых случаях у них вообще нет речи; описаны дети со словарным запасом около 5-10 слов. При этом люди с синдромом ангельмана любят общаться с другими людьми, играть, как правило, они дружелюбны. Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Занятия с раннего возраста по специальным программам, направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты. Перспективы развития зависят от степени поражённости хромосомы. Некоторые люди с синдромом ангельмана способны освоить навыки самообслуживания и речь на примитивном уровне (обычно причиной синдрома в этом случае стала мутация), некоторые никогда не смогут ходить и говорить (это обычно происходит в случае делеции части хромосомы). С возрастом, как правило, симптомы гиперактивности и нарушения сна смягчаются. У девочек с синдромом ангельмана в период полового созревания могут участиться припадки.

Большинство людей с синдромом ангельмана способны контролировать экскреторные функции (мочеиспускание и дефекацию) днем, некоторые — и ночью. Некоторые люди с синдромом ангельмана способны есть при помощи ножа и вилки, одеваться самостоятельно в случае отсутствия на одежде пуговиц, «молний». Во взрослом возрасте может появиться ожирение и ухудшиться ситуация со сколиозом. Менструации, половое созревание индивидов с синдромом ангельмана происходит в обычные сроки. Описан один случай беременности женщины с синдромом ангельмана: она родила девочку с таким же диагнозом. Примечания [ править | править код ]. ↑ x-сцепленная умственная отсталость. (рус. ).

Центр молекулярной генетики при медико-генетическом научном центре рамн.

Проверено 8 мая 2016. ↑ yamasaki k. , joh k. , ohta t. , фото кот британец вискас masuzaki h. , ishimaru t. , mukai t. , niikawa n. , ogawa m. , wagstaff j. , kishino t.

Neurons but not glial cells show reciprocal imprinting of sense and antisense transcripts of ube3a. (англ. ) // human molecular genetics. — 2003. — vol. 12, no. 8. — p. 837—847. — doi: 10.

1093/hmg/ddg106. — pmid 12668607. ↑ petersen m. B. , brøndum-nielsen k. , hansen l. K. , wulff k. Clinical, cytogenetic, and molecular diagnosis of angelman syndrome: estimated prevalence rate in a danish county. (англ. ) // american journal of medical genetics.

— 1995. — vol. 60, no. 3. — p.

261—262. — doi: 10. 1002/ajmg. 1320600317. — pmid 7573182. ↑ steffenburg s. , gillberg c. L. , steffenburg u. , kyllerman m.

Autism in angelman syndrome: a population-based study. (англ. ) // pediatric neurology. — 1996. — vol. 14, no. 2. — p. 131—136. — doi: 10. 1016/0887-8994(96)00011-2. — pmid 8703225.

Ссылки [ править | править код ]. Angelman syndrome foundation angelman syndrome (англ. ). U. S. National library of medicine. Проверено 8 мая 2016. Angelman syndrome; as. Happy puppet syndrome, formerly (англ. ). Online mendelian inheritance in man. Проверено 8 мая 2016.